تجارب جديدة لتعديل الجينات قد تؤدي إلى علاج متلازمة داون

إبتداءً

تشير تجارب جديدة أجريت على نسخة معدلة من أداة تعديل الجينات المعروفة بكريسبر إلى أن هذه الأداة قد تكون قادرة على تعديل الكروموسوم الإضافي الذي يتسبب في متلازمة داون. يولد الأشخاص المصابون بمتلازمة داون نسخة إضافية من الكروموسوم 21، مما يؤدي إلى ظهور الإعاقة الإدراكية ومرض ألزهايمر المبكر المرتبط بهذه الحالة.

الكروموسوم الإضافي

يولد الأشخاص المصابون بمتلازمة داون بنسخة إضافية من الكروموسوم 21، مما يجعل عدد الكروموسومات لديهم 47 بدلا من العدد الطبيعي البالغ 46. يؤدي هذا الإضافة إلى تعطل عدد من الجينات الموجودة على الكروموسوم الإضافي، مما يزيد من خطر الإعاقة الإدراكية ومرض ألزهايمر المبكر. يعتقد الباحثون أن إبطال عمل الكروموسوم الإضافي بأكمله يعد العلاج الأمثل لحالة متلازمة داون.

إدخال جين إكسيست

يعتمد الباحثون على جين يسمى إكسيست الذي يقوم بإسكات أو إبطال عمل الكروموسوم "إكس" الإضافي الموجود في جميع الخلايا الأنثوية باستثناء البويضات. يعتزم الباحثون إدخال جين إكسيست في الكروموسوم 21 الإضافي، مما يؤدي إلى إبطال عمله بطريقة مماثلة. لكنهم يواجهون تحديا في إدخال جين إكسيست في نسخة واحدة فقط من النسخ الثلاث للكروموسوم 21 في الخلية.

نسخة كريسبر المعدلة

طور الباحثون نسخة كريسبر مُعدلة تزيد من كفاءة دمج جين إكسيست في الكروموسوم الإضافي بنحو 30 مثالًا مقارنة بالنهج التقليدي لكريسبر. هذه النسخة المعدلة تعزز أداء الكريسبر ويحسن من فترة الحمل لهذه الجينات. ولكن هذه التقنية لا تزال في مرحلة الاختبار المعملي، وتستمر الباحثون في العمل على تعزيزها لتحقيق تقدم أكبر في علاج متلازمة داون.

المستقبل

يأمل الباحثين أن يؤدي هذا البحث إلى علاجات مؤقتة في المستقبل. ولكن يعتقدون أن هذه التقنية لا تزال في مرحلة مبكرة وتحتاج إلى مزيد من العمل للوصول إلى النتائج المرجوة. ومع ذلك، فإن هذا البحث يظهر طريقة ممكنة لتعديل متلازمة داون، مما يأمل الباحثين في أن يساهم في تقدم أكبر في علاج هذه الحالة في المستقبل.